La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco común que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo que puede causar problemas de salud significativos.
La neuropediatra colombiana Natalia Morales destacó la importancia de conocer sobre esta enfermedad durante su exposición en el IV Congreso Médico de la Ciudad de la Salud.
La especialista indicó que en Panamá existen siete casos de este padecimiento y que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener el gen alterado y transmitirlo.
La enfermedad puede ser leve, moderada o grave, por lo que es fundamental que se realice la prueba de tamizaje neonatal en los recién nacidos.
Síntomas de la fenilcetonuria:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina
- Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones
- Erupciones cutáneas
- Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia
- Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia)
- Hiperactividad
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
- Trastornos de salud mental
Tratamiento:
- Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
- Tomar una fórmula especial (suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial y nutrientes fundamentales
- Ingerir medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria
Es fundamental comenzar el tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida para prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos. La adherencia al tratamiento y el seguimiento médico regular son cruciales para manejar la enfermedad de manera efectiva.
