Panamá marca un hito en la medicina al aplicar por primera vez una terapia innovadora para pacientes diagnosticados con amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad rara, progresiva y potencialmente discapacitante, informó la neuróloga Lizeth Pinilla, de la Clínica de Nervio y Músculo de Ciudad de la Salud.
Una paciente, de 73 años de edad, se convirtió en la primera persona en Panamá en recibir una terapia génica subcutánea, cuyo objetivo es frenar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.
En este caso, a la paciente se le aplicó el medicamento Inotersén, un tipo de terapia génica basada en ARN dirigido, que bloquea la producción de proteínas Amiloides en pacientes afectados con mutaciones en el gen de la transtiretina. Esto evita que el cuerpo fabrique demasiada proteína transtiretina dañina, reduciendo así el daño que causa la enfermedad. El tratamiento se aplica mediante una inyección subcutánea una vez por semana.
La Dra. Pinilla detalló que los primeros síntomas suelen manifestarse con adormecimiento y ardor en manos y pies, pérdida de sensibilidad a la temperatura, debilidad muscular y alteraciones autonómicas, como diarrea o estreñimiento, ojos secos y presión baja al cambiar de posición. Añadió que se trata de una enfermedad multisistémica que, en etapas avanzadas, puede afectar órganos como el corazón y los riñones.
La amiloidosis hereditaria se produce por una mutación en la proteína transtiretina, lo que genera polineuropatía progresiva, alteraciones autonómicas, síndrome del túnel carpiano bilateral severo y deterioro funcional que puede derivar en discapacidad en las extremidades superiores e inferiores.
Gracias al trabajo del Centro Nacional de Genética Médica y Genómica de la Ciudad de la Salud, hasta el momento se han identificado 13 pacientes con esta condición autosómica dominante. Este hallazgo permitirá ampliar el estudio de la enfermedad entre familiares de los pacientes y facilitar diagnósticos tempranos, señaló el genetista José Cedeño.
Los especialistas destacan que el diagnóstico temprano es clave para reducir complicaciones irreversibles, y que este avance en diagnóstico y tratamiento coloca al país a la vanguardia regional en el manejo de enfermedades raras.
