La Sección de Genética del Complejo Hospitalario Arnulfo Arias Madrid es el primer centro hospitalario que implementa la Técnica de Secuenciación Masiva Paralela (NGS) mediante panel de exoma clínico, utilizando una plataforma de secuenciación masiva paralela el cual es utilizado para el análisis de enfermedades hereditarias, miocardiopatías congénitas y prueba de diagnóstico prenatal no invasivo.
La Licda. Estefani Sánchez, Tecnóloga Medica del Laboratorio de Genética señalo, que los paneles de Exoma Clínica es una aplicación de diagnóstico molecular que proporciona una cobertura completa de todos los tipos de variantes genómicas (SNV, Indels y CNV) en más de 4 mil 813 genes relacionados con enfermedades monogénicas y cáncer hereditario, se basa en un kit de enriquecimiento con una técnica de captura y plataformas bioinformática para la visualización y análisis de variantes genéticas.
Adicional estamos estandarizando la prueba de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT), esta prueba ofrece una información precisa sobre el estado cromosómico fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna. Este innovador análisis ofrece resultados para detectar trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), así como los cromosomas sexuales.
Debido a su elevada sensibilidad y especificidad la NIPT minimiza la necesidad de realizar procesos invasivas.
Es importante señalar que este es el primer laboratorio del país que implementa el uso del panel de exoma clínico, dirigido a enfermedades monogénicas y esto permite la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras que anteriormente se enviaban fuera del país para ser estudiadas.
