Espina bífida y como se detecta en el Laboratorio de Genética del CHDr.AAM

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Es importante incluir en la dieta el ácido fólico

El laboratorio de Genética realiza pruebas para detectar  alteraciones cromosómicas   

Hoy 21 de noviembre se celebra el Día Internacional de la Espina Bífida, es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se refiere a un desarrollo incompleto de la médula espinal, las meninges  y/o vértebras con fusión incompleta de estas estructuras tales como las que no cierran completamente sobre la cara posterior de la columna lumbar.  Es una enfermedad que ocasiona discapacidad motora, hidrocefalia, daño neurológico, incontinencia urinaria y fecal, y en la mayoría de los casos discapacidad motora.

Estadísticas

La espina bífida es una anomalía importante dentro de la clasificación de los defectos del tubo neural, sin embargo, es poco recurrente y su grado de incidencia varía según la raza, llegando a1 por 1000 hispanos nacidos vivos; mientras que en asiáticos, franceses y anglosajones es de 6 por 1000 nacidos vivos y en cubanos la incidencia es de 0,6 por 1000 nacidos vivos, y en la población española se registra según sus publicaciones un dato de incidencia del -0,10 por 100 nacidos vivos. 2-4.

Panamá y la espina bífida

El Dr. Luis Sotillo, jefe del Laboratorio de Genética del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid (CHDrAAM) destacó que desde la introducción de los tamizajes a las embarazadas la Caja de Seguro Social realiza en el segundo trimestre del embarazo, es decir entre las 15 y 18 semanas pruebas para detectar a parte del Síndrome de Down alteraciones cromosómicas incluida la espina bífida y estas pruebas  se  confirma a través de un ultrasonido de alta resolución.

Importancia del Ácido Fólico

El Dr. Sotillo, señaló que existe una norma regida a nivel mundial en la que toda mujer en edad  reproductiva debe suplementarse con ácido fólico y en la embarazada  esta normado en la seguridad social 5 miligramos diarios antes de quedar fertilizada esto contribuye a la formación del tubo neural,  el cual se forma entre las 7 y 8 semanas de gestación  un defecto de cierre  básicamente  un 70 % por la deficiencia de folato  en la dieta puede producir que este se cierre mal y  quede abierto desde el polo cefálico hasta la columna y puede producir la espina bífida.        

Función del laboratorio de tamizaje

Por su parte la Licenciada Lydier De Gracía, encargada de la sección de bioquímica de   tamizaje materno  explicó que mediante una muestra de sangre a través del equipo arquitec encargado de medir las hormonas el cual es fundamental para el tamizaje del segundo trimestre ya que es donde se detectan las irregularidades,  una vez obtenido el resultado se le informa al jefe del laboratorio quien autoriza la realización del ultrasonido estructural.

Es importante destacar que el resultado de este estudio se obtiene en un periodo de 48 horas y en la cual el paciente puede acceder a su computadora para verificar el resultado de la prueba mediante una red existente en el laboratorio de genética.

Consecuencias que puede causar la espina bífida

El jefe del Laboratorio de Genética del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid (CHDrAAM) detalló que entre los efectos que puede causar la espina bífida están dolencia que puede tener consecuencias negativas para el bebé. De hecho, la principal es que puede llegar a provocar alguna disfunción física o intelectual, que puede ser desde leve hasta grave. Precisamente la gravedad depende de lo siguiente:

·         El tamaño y la localización de la abertura en la columna.

·         Si parte de la médula espinal y los nervios están afectado

Tratamiento

No existe un tratamiento único, ni todas las personas que nacen con esta dolencia tienen las mismas necesidades. El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros que sí lo requieren.

El tratamiento puede ir desde la cirugía antes del nacimiento, al nacimiento por cesárea o a la cirugía después del nacimiento. En los tres casos se pretenden reducir las consecuencias de la afección.

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